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概要

全エクソームシーケンス（Whole Exome Sequence, 以下WES）は、 ゲノム内のタンパク質をコードするエキソン領域をシーケンス解析対象とします。 エキソン領域は全ゲノムの1～2%のため、全ゲノム解析よりも解析に必要な データ量が少なく、シーケンスコストを抑えた解析が実施可能です。

ヒトに関しては、疾患関連変異の85%がエキソン領域で生じるとされており、 WESは遺伝性疾患の同定や変異の特定、がん遺伝子の探索などを可能とします。

なお、エキソン領域をCaptureする調製原理のため、FFPE由来などのDNA分解が 進行している検体についてもシーケンス可能なサンプル調製が可能です。

弊社では、SNP/Short INDEL（変異解析）やSomatic（体細胞変異）解析、 Tumor-Normal Pair解析、CNV（Copy Number Variant、コピー数多型）解析などのデータ解析も実施しております。

対応機種

NovaSeq X Plus (Illumina社)

対応ライブラリ調製キット

▪  SureSelect Human All Exon Kit V5~V8
ヒトのエキソン領域をCaptureしてライブラリを作製します。V5、V6、V7、V8でCapture領域が異なります。
ご希望されるものをお選びください。ターゲットサイズは約30～120Mbです（V5~V8で異なります）。

▪  SureSelect Mouse All Exon Kit V2
マウスのエキソン領域をCaptureしてライブラリを作製します。ターゲットサイズは約50Mbです。

▪  Twist Exome 2.0
ヒトのエキソン領域をCaptureしてライブラリを作製します。ターゲットサイズは36.5Mbです。

その他記載にないキットをご希望の場合はこちらからご相談ください。

解析フローと納期

サンプル到着からRaw data納品を平均1～1.5か月で実施いたします。
※特殊案件でなく、機器トラブルなどが無い場合
※ライブラリQCについては、QC後問題がなければ特にご連絡はいたしません。

各ステップごとのサンプル状態に合わせて依頼内容をご選択いただけます。
※ ④のみの場合は弊社でシーケンスしたもののみの取り扱いとなります。
※ ③～をご希望のお客様はRun onlyでのご案内となります。
  詳細はこちら

サンプルQC基準値

※ご選択頂くkitに依存して基準値が異なります。
※FFPEサンプルの場合、QC基準値を上回っている場合でも結果の保証はいたしかねます。

データ解析例

▪  Mappping
取得したシーケンスデータが、ゲノム上のどの位置に対応する配列かを 参照配列（リファレンス配列）と照合します。（bam file納品）

▪  SNP/Indel解析（変異解析）
Mapping後に解析サンプルの一塩基多型（SNP）や、 挿入・欠失（Indel）を検出し、検出された箇所をリストアップして納品します。
Germline mutation（生殖細胞変異）の変異を主に検出します。（vcf、xlsx納品）

▪  Somatic解析（体細胞変異解析）
同一個体の正常細胞が用意できない時に行う解析です。
Isaacという解析ツールによる疑似的な正常細胞を用いて検出した結果を納品します。（xlsx納品）

▪  CNV解析（コピー数多型解析）
サンプルのコピー数多型を検出する解析です。コピー数に応じて欠失や重複を判断します。（xlsx納品）

▪  Tumor-Normal Pair解析
腫瘍細胞に特異的な変異を検出した結果を納品します。Germline mutationを除いた変異を検出可能です。

▪  その他
記載にない解析をご希望の場合はこちらからご相談ください。

プラン例

プラン例1）
ヒト、 SNP/Indel解析希望の場合

機種 NovaSeq X Plus

ライブラリ調製 SureSelect Human All Exon Kit V6

リード長 150PE

データ量 7Gb/sample

データ解析 SNP/Indel解析

納品形態 ダウンロード納品*

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プラン例2）
マウス（Mus musculus）、 Somatic解析希望の場合

機種 NovaSeq X Plus

ライブラリ調製 SureSelect Mouse All Exon Kit V2

データ量 9Gb/sample

データ解析 Somatic解析

納品形態 ダウンロード納品*

※結果報告メールに記載のリンクよりデータをダウンロードいただきます。