キャンペーン

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概要

全ゲノムシーケンス（Whole Genome Sequence, 以下WGS）は、 ゲノム全体をシーケンス解析対象とします。 大量のゲノム情報を塩基単位で取得することにより、 遺伝性疾患の同定、がんの進行を促す変異の特性の解明など、 総合的なゲノム研究の強力なツールとなります。

弊社サービスの次世代シーケンスでは読み取り塩基長によって、 ショートリード、ロングリードのシーケンス解析を 1検体からご依頼頂くことが可能です。

対応機種

NovaSeq X Plus (Illumina社)
NovaSeq6000 (Illumina社)
PacBio Revio (PacBio社)

NovaSeq X Plusは読み取り塩基長150b.p.となっており、「ショートリード」 のシーケンスと呼ばれています。
正確性が高く高品質な大量のシーケンスデータを安価に取得できます。
また、全ゲノムの塩基配列を高解像度で大量に取得することで、ドラフトゲノム構築や変異（バリアント）解析 に適したシーケンサーとなります。

Revioは最大25kb.（平均10kb.～20kb.）の読み取り塩基長を1分子リードでシーケンスを可能とした「ロングリード」のシーケンサーです。
ショートリードでは原理的にシーケンスが困難とされる、反復配列領域や高GCの多い領域をRevioはシーケンス可能とします。
99.9%のリード精度のHiFiリードを取得することができ、正確なWGSによる全ゲノム解析を行います。
ゲノム上での大きな構造変異解析、De novo でのゲノム構築などの解析にお勧めです。

対応ライブラリ調整キット

TruSeq DNA PCR-free Library Kit
TruSeq NanoDNA Library Kit
超音波処理によるDNA切断後、末端にシークエンスアダプターを付加することによってライブラリーを作製します。
NanoDNA Library Kitは用いるゲノムDNA（gDNA）総量が少なくても実施可能ですが、増幅工程が含まれます。

SMRTbell prep kit 3.0
ーMicrobial Library Kit
MegaruptorによりDNAを7~10kbp前後にせん断します。

ーHiFi Library Kit
MegaruptorによりDNAを15~20kbp前後にせん断します。

その他記載にないキットをご希望の場合はこちらからご相談ください。

解析フローと納期

サンプル到着からRaw data納品を平均1～1.5か月で実施いたします。
※特殊案件でなく、機器トラブルなどが無い場合
※ライブラリQCについては、QC後問題がなければ特にご連絡はいたしません。

①～④、②～③、③～等、サンプル状態に合わせて依頼内容をご選択いただけます。
※ ④のみの場合は弊社でシーケンスしたもののみの取り扱いとなります。
※ ③～をご希望のお客様はRun onlyでのご案内となります。
  詳細はこちら

サンプルQC基準値

※ご選択頂くkitに依存して基準値が異なります。
※（350）、（550）は選択可能なライブラリのインサートサイズとなります。

データ解析例

・  Mappping
取得したシーケンスデータが、ゲノム上のどの位置に対応
する配列かを 参照配列（リファレンス配列）と照合します。
（bam file納品）

・  SNP/Indel解析（変異解析）
Mapping後に解析サンプルの一塩基多型（SNP）や、
挿入・欠失（Indel）を検出し、検出された箇所を
リストアップして納品します。
（vcf、xlsx納品）

・  SV解析（構造変異解析）
構造変異と言われる50塩基以上の変異を検出する解析です。
挿入や欠失の他に逆位や転座なども検出します。
（xlsx納品）

・  CNV解析（コピー数多型解析）
サンプルのコピー数多型を検出する解析です。
コピー数に応じて欠失や重複を判断します。
（vcf納品）

・  De novo解析
解析生物種の参照配列などが未知で、 新規でゲノム配列決定を行うための解析となります。
シーケンスデータのAssemblyやAnnotation付与の実施が可能です。

・  その他
記載にない解析をご希望の場合はこちらからご相談ください。

プラン例

プラン例1）
ヒト、変異解析希望の場合

機種
ライブラリ調整
リード長
データ量
データ解析
納品形態

: NovaSeq X Plus
: TruSeq DNA PCR Free Kit
: 150PE
: 90Gb/sample
: SNP/Indel解析
: HDD納品*

※本プランのようにデータ量が多い場合は
  HDD納品が必須になります。詳しくはお問い合わせください。

プラン例1）
バクテリア、De novo解析希望の場合

機種
ライブラリ調整
データ量
データ解析
納品形態

: PacBio Revio
: SMRTbell prep kit 3.0　Microbial Library Kit
: 0.2Gb/sample
: De novo assembly+annotation
: ダウンロード納品*

※結果報告メールに記載のリンクよりデータをダウンロードいただきます。