会社説明
アカウント作成
MGPT（多遺伝子パネル検査）
遺伝性腫瘍とは
遺伝性腫瘍とは、遺伝性腫瘍症候群としても知られ、遺伝的な要因によって生まれつきがんになりやすい体質や家族内でがん発症者が多い家系（家族性腫瘍）のことを指し、がん全体の約5～20%を占めるとされます。 遺伝性腫瘍には、遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）をはじめ、遺伝性大腸がんであるリンチ症候群、複数のがんを発症するリー・フラウメニ症候群などがあります。表1 遺伝性腫瘍症では、小児期から若年成人期にかけての早期にがんを発症することが多いこと、さらに、複数のがんを発症しやすい体質であることが特徴とされます。
遺伝性腫瘍と遺伝子変異
遺伝性腫瘍の原因遺伝子の種類は多数みつかっており、 HBOCの原因遺伝子として有名なBRCA1、BRCA2遺伝子をはじめ、100種を超える遺伝子における変異が関連しているといわれています。
遺伝子変異のタイプとしては、大きく以下の3つがあります。
- 一塩基バリアント（SNV）
- 短い挿入・欠失（Short InDel）
- 大規模遺伝子バリアント（Large InDel, CNV）
多遺伝子パネル検査（Multigene panel testing, MGPT ）のご案内
Axen（アクセン）はマクロジェングループが展開する 遺伝性腫瘍に係る検査サービス名です。
MGPT（2種類）
Axen™ MGPT Standard（対象：56遺伝子）
日本のMGPTガイドラインなどを参考に、日本人によくみられる 遺伝性腫瘍症候群に関連する全56遺伝子を網羅した標準的なMGPTパネルです。
Axen™ MGPT Master（対象：114遺伝子）
Axen™ MGPT Standardの日本人向け56遺伝子や、 Axen™ MGPT Specific（X-01～X-20）に搭載された遺伝子に加え、 国外でも検討される原因遺伝子を網羅したMGPTパネルです。
MGPT（20種類）
Axen™ MGPT Specific（X-01～X-20）
日本のMGPTガイドラインなどを参考に、日本人によくみられる 臓器別の遺伝性腫瘍症候群に関連する遺伝子を網羅したMGPTパネルです。
検査内容のご案内
検査内容は、Axen™ MGPT Standard / Master / Specific (X-01~X-20)で同じとなります。
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 検査サービス | Axen™ MGPT Standard / Master / Specific（X-01〜X-20） |
| 検査方法 |
NGSターゲットエンリッチメント法（Hybrid Capture-Based NGS） （読み取り深度：2000x） |
| 検体/検体量 | 全血 3 mL |
| 検査所要日数 | 約4週間 |
| 検出変異タイプ | 一塩基バリアント（SNV）、挿入欠失（InDel）、コピー数多型（CNV） |
| 検査報告 |
Email（PDF）および紙媒体による報告（報告書送付） POSITIVE（陽性）、NEGATIVE（陰性）、VUS（臨床的意義不明バリアント） |
| VUSについて | VUSの再解析・再報告：5年間 |
| オプション |
NGS配列データなど（FASTQ/BAM/VCFファイル）の提供 （ご希望の際は、結果報告後3か月以内にお申し付けください） |
お問合せ先
株式会社マクロジェン・ジャパン 臨床検査センター
TEL ：03-5962-1147 （土日祝除く 09:00~18:00 ）
Mail ：cl-customer@macrogen-Japan.co.jp
