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MGPT（多遺伝子パネル検査）
マクロジェン遺伝子検査室 特設サイトのご案内
【注意】このページの情報は古い可能性があります。マクロジェン・ジャパンのMGPT検査サービスの最新情報は、こちらの特設サイトをご覧ください。 >> 「マクロジェン遺伝子検査室」特設サイト
遺伝性腫瘍症候群とは
遺伝性腫瘍症候群とは、特定の遺伝子における生殖細胞系列バリアント（Germline variant）を保持していることにより、特定のがん、あるいは多種類のがんに対して高い罹患感受性を有する疾患群を指します。全がん症例の約5～10%を占めると推計されています。
代表的な疾患には、BRCA1またはBRCA2遺伝子の変異に起因する遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）、ミスマッチ修復遺伝子の変異によるリンチ症候群、TP53遺伝子の変異により多様な悪性腫瘍を呈するリー・フラウメニ症候群などがあります。
これらの症候群の臨床的特徴として、以下の点が挙げられます。
- 若年発症： 一般的な孤発性がんと比較して、小児期から若年成人期における早期発症のリスクが高い。
- 多重がん： 同一または異なる臓器において、重複がんや異時性がんを発症しやすい。
- 垂直伝達： 常染色体顕性（優性）遺伝形式をとることが多く、家系内で世代を超えて発症が認められる。
遺伝性腫瘍症候群と遺伝子変異
遺伝性腫瘍症候群の原因遺伝子の種類は多数みつかっており、 HBOCの原因遺伝子として有名なBRCA1、BRCA2遺伝子をはじめ、100種を超える遺伝子におけるバリアントが関連しているといわれています。
遺伝子バリアントのタイプとしては、大きく以下の3つがあります。
- 一塩基バリアント（SNV）
- 短い挿入・欠失（Short InDel）
- 大規模遺伝子バリアント（Large InDel, CNV）
多遺伝子パネル検査（Multigene panel testing, MGPT ）のご案内
Axen（アクセン）はマクロジェングループが展開する 遺伝性腫瘍症候群に係る検査サービス名です。
MGPT（2種類）
Axen™ MGPT Standard（対象：56遺伝子）
日本のMGPTガイドラインなどを参考に、日本人によくみられる 遺伝性腫瘍症候群に関連する全56遺伝子を網羅した標準的なMGPTパネルです。
Axen™ MGPT Master（対象：114遺伝子）
Axen™ MGPT Standardの日本人向け56遺伝子や、 Axen™ MGPT Specific（X-01～X-20）に搭載された遺伝子に加え、 国外でも検討される原因遺伝子を網羅したMGPTパネルです。
MGPT（20種類）
Axen™ MGPT Specific（X-01～X-20）
日本のMGPTガイドラインなどを参考に、日本人によくみられる 臓器別の遺伝性腫瘍症候群に関連する遺伝子を網羅したMGPTパネルです。
検査内容のご案内
検査内容は、Axen™ MGPT Standard / Master / Specific (X-01~X-20)で同じとなります。
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 検査サービス | Axen™ MGPT Standard / Master / Specific（X-01〜X-20） |
| 検査方法 |
NGSターゲットエンリッチメント法（Hybrid Capture-Based NGS） （読み取り深度：2000x） |
| 検体/検体量 | 全血 3 mL |
| 検査所要日数 | 約4週間 |
| 検出変異タイプ | 一塩基バリアント（SNV）、挿入欠失（InDel）、コピー数多型（CNV） |
| 検査報告 |
Email（PDF）および紙媒体による報告（報告書送付） POSITIVE（陽性）、NEGATIVE（陰性）、VUS（臨床的意義不明バリアント） |
| VUSについて | VUSの再解析・再報告（無償） ※5年毎の継続確認がございます |
| オプション |
NGS配列データなど（FASTQ/BAM/VCFファイル）の提供 （ご希望の際は、結果報告後3か月以内にお申し付けください） |
お問合せ先
株式会社マクロジェン・ジャパン 臨床検査センター
TEL ：03-5962-1147 （土日祝除く 09:00~18:00 ）
Mail ：cl-customer@macrogen-Japan.co.jp
マクロジェン遺伝子検査室 特設サイト：https://clinical.macrogen-japan.co.jp/
